SLA
Sintomi
Quali sono i sintomi della SLA?
I sintomi della SLA (sclerosi laterale amiotrofica) comprendono:
- debolezza muscolare, solitamente a partire dagli arti
- crampi
- fascicolazioni
- progressiva atrofia
- difficoltà a tenere la testa eretta
- difficoltà a camminare
- compromissione della manualità
- disartria
- disfagia
- ipersalivazione
- difficoltà nella masticazione
- paralisi pseudobulbare, con riso e pianto spastico
- perdita di peso
- difficoltà nella respirazione
Le manifestazioni cliniche iniziali sono variegate, perché dipendono da quali motoneuroni vengono colpiti. Sulla base dei sintomi iniziali si possono distinguere: SLA a esordio spinale (70% dei casi), SLA a esordio bulbare (25% dei casi) e SLA a esordio respiratorio (5%).
Nella SLA a esordio spinale i primi sintomi sono a carico del movimento degli arti, mentre nella SLA a esordio bulbare si riscontrano inizialmente difficoltà motorie nel linguaggio, nella deglutizione e nella salivazione; solo in pochi casi i primi motoneuroni colpiti sono quelli dell’apparato respiratorio (Kiernan et al., 2011).
In presenza di neurodegenerazione dei motoneuroni spinali generalmente la prima manifestazione clinica è la debolezza muscolare, che evolve in atrofia e perdita della massa dei muscoli. Insorgono fatica e impedimenti nell’esecuzione dei movimenti fisici. Spesso si avvertono crampi (dolori dovuti alla contrazione del muscolo) e fascicolazioni (spasmi) e, con l’evolversi della malattia, sopraggiungono difficoltà nella deambulazione e nella manualità. Solitamente i sintomi della SLA si sviluppano in maniera asimmetrica, interessando prima un lato e poi estendendosi anche all’altro del corpo: quando arriva a coinvolgere entrambi i lati può sopraggiungere la paraparesi (incapacità motoria di entrambi gli arti superiori o inferiori) (Zarei et al., 2015).
La neurodegenerazione dei motoneuroni bulbari porta inizialmente a disartria, una difficoltà motoria nell’espressione delle parole, che rende difficile sostenere dei discorsi. In seguito incorrono difficoltà nella deglutizione (disfagia), problemi nella masticazione e scialorrea (ipersalivazione), dovuta all’impedimento deglutivo.
La paralisi pseudobulbare comporta labilità emotiva con episodi di riso o pianto involontari, non connessi a emozioni, perché il paziente diviene incapace di controllare la motilità dei muscoli del cranio: non è dovuto a problemi di tipo cognitivo (Wijesekera, Leigh, 2009).
Indipendentemente dall’esordio, nel giro di 1-2 anni, la SLA progredisce coinvolgendo entrambi gli aspetti, bulbare e spinale, sino ad intaccare l’innervazione dei muscoli respiratori. Emergono, quindi, sintomi di fatica, dispnea, insonnia da ortopnea (impossibilità di respirazione in posizione supina), fino all’insufficienza respiratoria completa (Polkey et al., 1999).
Solo in pochissimi casi la SLA si associa allo sviluppo di una lieve demenza frontotemporale, mentre non interessa mai gli organi interni, come stomaco, cuore, intestino e vescica (muscolatura involontaria) ed, inoltre, i pazienti preservano sempre la capacità di movimento degli occhi.
La coscienza del procedere della malattia, il cambiamento nello stile di vita e il bisogno sempre maggiore di familiari e persone vicine che se ne prendano cura (caregivers) portano spesso il paziente di SLA a sviluppare una forma di depressione.
