SLA
Diagnosi
Come si diagnostica la SLA?
Gli esami disponibili per diagnosticare la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) sono:
- Elettromiografia
- Esami del sangue e delle urine
- Risonanza magnetica
- Puntura lombare
- Biopsia del muscolo e del nervo
Diagnosticare la SLA è difficile e richiede diverse indagini. Non esiste un elemento marcatore specifico della SLA, che permetta di riconoscerla immediatamente. Inoltre è necessario eseguire la diagnosi differenziale ed escludere altre patologie dai sintomi e dal decorso simile, come la neuropatia motoria multifocale, la mielopatia, la miosite a corpi inclusi, la miastenia gravis e la malattia di Kennedy. Usualmente ricorre un lungo periodo, in media 14 mesi, prima che venga raggiunta una diagnosi definitiva.
L’elettromiografia è un esame di tipo fisiologico, che indaga, attraverso l’inserzione di un elettrodo, la conduzione del segnale lungo i nervi periferici e l’attività elettrica del muscolo. Questo esame riesce a verificare la neurodegenerazione dei motoneuroni inferiori e l’eventuale interessamento di quelli superiori.
Gli elementi che nell’elettromiografia supportano la possibile diagnosi di SLA sono: reclutamento ridotto di unità motorie del muscolo, potenziali muscolari instabili, spesso di durata elevata, e attività muscolare spontanea anomala (Joyce, Carter, 2013; Rocha et al., 2005).
Gli esami del sangue e delle urine sono necessari per escludere altre malattie che presentano sintomi simili a quelli della SLA. In genere si eseguono gli studi di velocità di eritrosedimentazione, proteina C-reattiva, esame emocromocitometrico, funzionalità epatica, renale e tiroidea, dosaggio vitamina B12 e folati, elettroforesi proteica, creatinchinasi, glicemia (Rocha et al., 2005).
La risonanza magnetica è, a differenza dell’elettromiografia, un esame morfologico, attraverso cui si ottiene l’immagine del sistema nervoso centrale. Anche questa analisi è importante per escludere la possibilità di altre malattie, in quanto è in grado di visualizzare la presenza di tumori, ernie al disco o altri condizioni che potrebbero causare i sintomi muscolari (Mayo Clinic, 2014).
Tramite puntura lombare viene prelevato il fluido cerebrospinale (liquor), che è in seguito sottoposto ad analisi ldi laboratorio, anche in questo caso al fine di escludere altre patologie.
Infine la biopsia muscolare, con la quale una piccola porzione di muscolo viene prelevata ed analizzata, può aiutare a distinguire malattie di origine muscolare e non neurologica. Eventualmente può essere condotta anche una biopsia del nervo.
L’esame genetico può costituire un supporto nella diagnosi di SLA familiare, tramite il sequenziamento e l’individuazione delle mutazioni presenti nei geni coinvolti.
Nel 1990 la Federazione Mondiale di Neurologia ha sviluppato una serie di criteri di standardizzazione della diagnosi di SLA (E1 Escorial World Federation of Neurology Criteria for the Diagnosis of ALS).
I criteri considerano il sistema motorio suddiviso nelle regioni (dall’alto verso il basso): bulbare, cervicale, toracica e lombosacrale, definendo che la certezza di diagnosi di SLA aumenta in presenza di un numero maggiore di aree interessate dalla neurodegenerazione.
Con la revisione dei criteri, avvenuta nel 2006, sono stati stabiliti tre livelli di diagnosi di SLA: clinicalmente definita, clinicalmente probabile e clinicalmente possibile.
Per diagnosticare la SLA si devono trovare segni di degenerazione:
- nel secondo motoneurone dell’area clinicalmente affetta
- nel primo motoneurone dell’area clinicalmente affetta
- nel secondo o nel primo motoneurone in regioni differenti
La neurodegenerazione viene asserita con l’elettromiografia, ma contemporaneamente devono essere condotti altri esami, perché non devono comparire evidenze di altre patologie che potrebbero spiegare la presenza di neurodegenerazione dei motoneuroni.
