Fibrosi Cistica
Avvertenze
Cosa chiedere al medico e al farmacista sulla Fibrosi Cistica?
Se ritieni di avere i sintomi della fibrosi cistica, o se a qualcuno dei tuoi familiari è stata diagnosticata la fibrosi cistica, parlane con il tuo medico di fiducia.
Ecco alcune domande che potresti porre.
- Qualora abbia la fibrosi cistica ci sono esami a cui dovrei sottopormi?
- Devo fare una visita specialistica?
- Qualora abbia la fibrosi cistica ci sono precauzioni che dovrei osservare?
- Devo seguire una dieta particolare?
- C’è qualcosa sulla fibrosi cistica che dovrei sapere?
- A quali complicanze posso andare incontro?
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria con andamento progressivo. E’ causata da mutazioni a carico del gene che codifica per una particolare proteina, la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator o regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), coinvolta nello scambio di sali tra l’interno della cellula e l’ambiente esterno di molte ghiandole dell’organismo.
La malattia si manifesta quando entrambe le copie di geni che codificano per la proteina CTFR sono difettose, presentano cioè una mutazione. Se solo una delle due copie di geni presenta una mutazione, la malattia non si manifesta. Le persone che hanno una sola mutazione si dicono portatori sani della malattia. In Italia circa una persona su 25-30 è portatore sano di fibrosi cistica. In altri paesi l’incidenza può essere diversa. Negli Stati Uniti, ad esempio, la probabilità di essere portatori sani per la fibrosi cistica varia a seconda dall’etnia: gli ispanici hanno una probabilità su 46, gli afroamericani una probabilità su 65, gli asiatici una su 90.
Per sapere se si è portatori sani è disponibile un test genetico effettuato con prelievo di sangue.
Il test per il portatore sano di fibrosi cistica è raccomandato se è presente un malato in famiglia, se è presente un portatore sano accertato in famiglia, se, in una coppia che vuole avere figli, il partner è già portatore sano o è ammalato di fibrosi cistica.
La tendenza negli ultimi anni è però quella di estendere il test del portatore sano anche in assenza di familiarità, a tutte le coppie che desiderano avere un figlio (American College of Obstetrics and Gynecology – ACOG, 2011). L’obiettivo è di migliorare la consapevolezza procreatica e di diminuire l’incidenza della malattia (Castellani et al., 2009; Hale et al., 2008).
Il test genetico può identificare circa l’80-85% dei portatori sani di fibrosi cistica. L’esito del test deve riportate anche la percentuale di mutazioni che quel test è in grado di identificare perché da questo valore dipende la misura di affidabilità del test stesso. Le mutazioni note del gene CTFR sono oltre 1900, ma molte di queste mutazioni non hanno un significato patologico, mentre per altre non è stato ancora chiarita la relazione con la malatia nella sua forma classica. La negatività del test non esclude la presenza di mutazioni non ricercate.
In Italia l’importanza sociale della fibrosi cistica è stata riconosciuta con la legge 548/1993, “Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica”. La legge ha predisposto la realizzazione di “centri regionali specializzati di riferimento con funzioni di prevenzione, di diagnosi, di cura e di riabilitazione dei malati”.
Di seguito un elenco dei Centri regionali per la fibrosi cistica (Società italiana per lo studio della fibrosi cistica – SIFC):
Abruzzo
Atri - Ospedale San Liberatore (Tel. ambulatorio: 085 8707560 - 085 8707551)
Basilicata
Potenza - Ospedale San Carlo (Tel. 0971 613213)
Calabria
Lamezia Terme - Ospedale "Giovanni Paolo II" (Tel. ambulatorio: 0968 208085)
Campania
Napoli - Azienda ospedaliera-universitaria "Federico II" (centro pediatico) (Tel. 081 7461111)
Napoli - Azienda ospedaliera-universitaria "Federico II" (centro adulti) (Tel. 081 7462259 - 3786)
Emilia Romagna
Parma - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (Tel. 0521 291737 – 702739)
Cesena - Ospedale Maurizio Bufalin (Tel. 0547 352656)
Friuli Venezia Giulia
Trieste - IRCCS materno infantile Burlo Garofolo (Tel. 040 3785111)
Lazio
Roma - Umberto I - Policlinico di Roma (Tel. 06 49979295)
Roma - Ospedale pediatrico Bambino Gesù (Tel. segreteria: 06 68592045)
Liguria
Genova - Istituto Giannina Gaslini (Tel. 010 5636646 – 5636785 - 5636564)
Marche
Ancona - Azienda ospedaliero-universitaria Ospedali Riuniti, Presidio Salesi (CRR) (Tel. 071 5962026)
Molise
Campobasso - Ospedale Antonio Cardarelli (Tel. 0874 4091)
Lombardia
Milano – Clinica Pediatrica De Marchi, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico (Tel. 02 55032456)
Brescia – Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia (servizio di supporto) (Tel. 030 3996287)
Piemonete - Valle D’Aosta
Torino – Ospedale Regina Margherita – Sant’Anna – S.C. Pneumologia (Tel. segreteria: 011/ 3135266)
Orbassano – Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga (Tel. Ambulatorio: 011/ 9026770)
Puglia
Bari - Azienda Universitaria Ospedaliera Consorziale – Policlinico (Tel. ambulatorio: 0805 592284)
Cerignola - Ospedale G.Tatarella di Cerignola - Struttura complessa di medicina interna (servizio di supporto) (Tel. 0885 419448 - 821)
Sardegna
Cagliari - Azienda Ospedaliera G. Brotzu (Tel. segreteria 070 539570)
Sicilia
Palermo - Ospedale "Giovanni Di Cristina" (Tel. ambulatorio: 091 6666373)
Messina - Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino” (Tel. 090 2213175 - 2213169)
Catania - Azienda Ospedaliero - Universitaria "Policlinico - Vittorio Emanuele" (Tel. 095 3782385)
Toscana
Firenze - Azienda ospedaliero-universitaria Meyer (Tel: 055 5662474)
Grosseto - Ospedale Misericordia (servizio di supporto) (Tel. 0564 485329 - 485318)
Livorno - Asl 6 Livorno (servizio di supporto) (Tel 0586 223273 - 270)
Trentino Alto-Adige
Rovereto – Ospedale S. Maria Del Carmine, Unità operativa di pediatria (Tel. ambulatorio: 0464/ 404917)
Umbria
Branca Gubbio - Presidio Ospedaliero di Gubbio e Gualdo Tadino (Tel. 075 9270408)
Veneto
Verona - Azienda ospedaliera-universitaria integrata di Verona (tel. Segreteria: 045 8122750)
Treviso - Ospedale "S. Maria di Ca' Foncello" (servizio di supporto) (Tel. Segreteria: 0422 328292)
Nota:
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