Epilessia

Diagnosi

Come si diagnostica l'Epilessia?

Gli esami disponibili per diagnosticare l’epilessia comprendono:
• Visita medica
• Elettroencefalogramma (EEG)
• Magnetoencefalogramma (MEG)
• Risonanza magnetica (RM)
• Tomografia computerizzata (TC)
• Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT)

La diagnosi di epilessia viene effettuata sulla base di una serie di esami che consentono di stabile il tipo di crisi manifestata dal paziente, definire la sindrome e individuare la causa.

Dalla corretta formulazione della diagnosi dipende una corretta impostazione terapeutica e farmacologica. Infatti, è assolutamente necessario accertare l’effettiva diagnosi di epilessia, escludendo la possibilità che i sintomi dipendano da altre cause, come spasmi affettivi, reflusso gastroesofageo, mioclono non epilettico, disturbi del sonno o eventi di tipo sincopale, parasonnie, disturbi del movimento e vertigini parossistiche. Una diagnosi mancata o errata comporta conseguenze importanti sulla salute del paziente dovute all’uso prolungato di farmaci non utili o, al contrario, il mancato impiego di terapie adeguate.

Il primo passo per diagnosticare l’epilessia è rappresentato dalla visita medica neurologica focalizzata su anamnesi familiare e descrizione dei sintomi del paziente. L’anamnesi familiare e personale del paziente deve essere effettuata in maniera accurata e completa talvolta ricorrendo alla stesura di un albero genealogico, per rilevare, oltre alla consanguineità, l’incidenza di patologie genetiche familiari neurodegenerative, neuromuscolari, metaboliche e malformative, oltre che convulsive. Il racconto dell’evento critico è di solito riportato da uno dei genitori o da chi ha assistito alla crisi. Nella maggior parte dei casi una anamnesi accurata è sufficiente per accertare se si tratta di epilessia o se i sintomi sono riconducibili ad altra condizione patologica (diagnosi differenziale).

Il secondo step diagnostico è costituito dall’esame elettroencefalografico (EEG). Questo esame registra le onde cerebrali tramite degli elettrodi posizionati sul cuoio capelluto e consente il rilevamento delle modificazioni dell’attività elettrica del cervello. L’esame non dà un risultato certo al 100% in quanto alcuni pazienti con epilessia (circa 10% del totale) mostrano un’attività cerebrale normale anche dopo una crisi. Spesso l’EEG è combinato con l’utilizzo di videoregistrazioni, per una valutazione più concreta sulle crisi di cui soffre il paziente. La presenza di anomalie nel tracciato dell’EEG in assenza di crisi epilettiche non è sufficiente per porre diagnosi di epilessia. Tali anomalie nell’attività elettrica del cervello infatti si osservano ad esempio in malati neurologici non epilettici (circa 2%) ed anche in bambini sani (3-5%). Per indurre la comparsa di anomalie nell’EEG in pazienti con sospetta diagnosi di epilessia può essere utile effettuare l’esame in condizioni particolari, durante il sonno, oppure critiche, quale la privazione del sonno. L’EEG consente pertanto, in caso di sospetta crisi epilettica, di distinguere la manifestazione epilettica da manifestazioni non epilettiche e quindi di confermare la diagnosi clinica di epilessia in un numero elevato di pazienti.

L’elettroecefalogramma può essere associato ad un altro tipo di analisi chiamato magnetoencefalogramma (MEG). Il magnetoencefalogramma rivela i campi magnetici generati dalle correnti ioniche delle cellule nervose permettendo di analizzare l’attività cerebrale. I due esami, EEG e MEG, sono spesso utilizzati accoppiati in quanto, il primo rivela i segnali elettrici con distribuzione radiale rispetto al cranio, mentre il secondo i segnali elettrici tangenziali al cranio. Nel paziente con epilessia, l’esame MEG aiuta a identificare focolai di scariche elettriche che non vengono rilevati dall’EEG.

Gli esami più importanti per identificare la presenza di lesioni cerebrali (traumi, tumori) che potrebbero essere all’origine di crisi epilettiche sono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) o risonanza magnetica nucleare (RMN). La risonanza magnetica è la metodica di imaging di scelta per i pazienti con epilessia perché più sensibile rispetto alla tomografia computerizzata e per l’assenza di radiazioni ionizzanti (Sistema Nazionale Linee Guida – SNLG, 2014).

La tomografia computerizzata (TC) è un esame diagnstico basato sull’uso dei raggi X che consente di fornire immagini tridimensionali di diversi tipi di tessuto. Iniazialmente l’esame era eseguito utilizzando un solo asse e pertanto era chiamato tomografia assiale computerizzata, da cui l’acronimo TAC. Attualmente la TC viene eseguita con una tecnica spirale e non più secondo un solo asse. Nella diagnosi di epilessia, la TC è impiegata solo in particolari condizioni (Sistema Nazionale Linee Guida – SNLG, 2014).

Per la diagnosi di epilessia si può ricorrere anche ad altri tipi di esami quali la tomografia a emissione di positroni (PET, Positron Emission Tomography) e la tomografia a risonanza magnetica (MRT, Magentic Resonance Tomography). La MRT permette di visualizzare la struttura del cervello e quindi di identificare neoplasie, cisti ed anomalie strutturali. La PET e la fMRT (MRT funzionale) mettono invece in luce eventuali anomalie della funzioni cerebrali.

Una tecnologia più moderna è rappresentata dalla tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT, Single Photon Emission Computed Tomography) che può essere utilizzata anche durante le crisi epilettiche (epilessie focali) per identificare le zone del cervello da cui partono le scariche elettriche.

Sono oggetto di studio l’utilizzo della spetroscopia a risonanza magnetica (MRS. Magnetic Resonance Spectroscopy), che consente di rilevare anomalie nei processi bochimici che avvegono nel cervello, e la spetroscopia a raggi infrarossi, con cui è possibile misurare la concentrazione di ossigeno nel tessuto cerebrale (Panayiotopoulos, 2005).

In sintesi per poter porre diagnosi di epilessia e individuare il particolare tipo di sindrome epilettica è necessario integrare tutte le informazioni raccolte a livello di anamesi, di clinica e analisi strumentale.