Celiachia

Cause

Quali sono le cause della Celiachia?

Le cause della celiachia sono:
• genetiche
• ambientali

Non si nasce malati di celiachia, ma con la predisposizione genetica ad ammalarsi in seguito ad esposizione prolungata al glutine. Se infatti un soggetto predisposto alla malattia non mangiasse glutine per tutto l’arco della sua vita non svilupperebbe la celiachia.

La celiachia ha una forte componente ereditaria. Il 5-10% dei parenti di primo grado (genitori, figli, fratelli) dei celiaci risulta essere affetto dalla malattia e la percentuale aumenta in maniera significativa (30%) fra fratelli con sistema di istocompatibilità (HLA) identico.
La predisposizione genetica a manifestare la celiachia è dovuta alla presenza di geni responsabili della sintesi di particolari molecole che si trovano sulla membrana delle cellule del sistema immunitario. Tali molecole sono identificate con la sigla HLA DQ2 e HLA DQ8, dove HLA sta per Humal Leukocyte Antigen o sistema di istocompatibilità. La maggior parte dei celiaci (oltre il 90%) presenta la molecola DQ2 del sistema di istocompatibilità; chi non presenta DQ2, possiede DQ8, mentre è estremamente rara l’assenza di entrambe le molecole in pazienti con celiachia (Sollid, Lie, 2005). La presenza di geni che codificano per DQ2 e DQ8 non è comunque esclusiva per i pazienti celiaci, in quanto circa il 30% della popolazione generale presenta uno dei due geni che codificano per le stesse molecole.

Come accennato all’inizio di questo capitolo, la predisposizione genetica rappresenta un fattore necessario ma non sufficiente per lo sviluppo della malattia. Gioca infatti un ruolo fondamentale l’esposizione al glutine, che rappresenta il fattore ambientale indispensabile perchè si manifesti la malattia.

Da studi clinici condotti in bambini ad elevato rischio di sviluppare la celiachia (bambini con almeno un parente di primo grado con celiachia confermata da biopsia dell’intestino tenue e positività per gli antigeni specifici) non sembra che la tempistica di somministrazione iniziale del glutine nella dieta influenzi lo sviluppo della malattia.
La somministrazione di piccole quantità di glutine (200 mg di grano arricchito con glutine mescolato a lattosio) per 8 settimane a bambini di 4 mesi non ha comportato differenze statisticamente significative dell’incidenza di celiachia a 3-6 anni di età, periodo in cui è avvenuta la visita di follow up, rispetto al gruppo di controllo trattato solo con lattosio (incidenza cumulativa a partire dai 3 anni di età: 5,9% gruppo trattato con glutine vs 4,5% gruppo trattato con placebo). La concentrazione inoltre di anticorpi specifici quali anticorpi anti-transglutaminasi di tipo 2 e antigliadina, è risultata simile nei due gruppi di bambini (7,0% nel gruppo trattato con glutine e 5,7% nel gruppo placebo). Non sembra pertanto che l’introduzione precoce di piccole quantità di glutine possa avere un effetto positivo nel ridurre il rischio di sviluppare la celiachia. Nello studio l’allattamento al seno è risultato non avere influenza sullo sviluppo della malattia celiaca nei bambini trattati con glutine (Vrienzinga et al., 2014).
Anche ritardare l’introduzione del glutine nella dieta del bambino ad elevato rischio di celiachia non sembra influenzare l’incidenza della malattia, ma sembra avere un effetto positivo nel ritardare la comparsa della malattia. Confrontando infatti due gruppi di bambini ad alto rischio di sviluppare celiachia (parente di primo grado con celiachia confermata), l’uno trattato con regime alimentare che prevedeva l’introduzione della pasta a 6 mesi di età e l’altro a 12 mesi di età, è emersa una differenza statisticamente significativa nel tasso di malattia conclamata a 2 anni di età non più evidente però a 5 anni di età (tasso di celiachia conclamata a 2 anni di età: 12% vs 5% nel gruppo esposto al glutine rispettivamente a 6 e a 12 mesi, p=0,01; tasso di celiachia conclamata a 5 anni: 16% in entrambi i gruppi; p=0,78). Anche la prevalenza di autoimmunità della malattia celiaca ha presentato un andamento simile a quello della malattia conclamata, con una differenza significativa fra i due gruppi di bambini ai due anni di età (16% vs 7% rispettivamente nel gruppo trattato con glutine a 6 mesi e nel gruppo trattato con glutine a 12 mesi, p=0,002) e nessuna differenza a partire dai 5 anni di età (21% vs 20% rispettivamente, p=0,59). Secondo gli autori dello studio, ritardare l’introduzione del glutine nella dieta del bambino ad alto rischio di celiachia non si associa ad una minor incidenza di malattia, ma ritardando la compara della malattia potrebbe esserci un potenziale beneficio dovuto al mantenimento per un tempo più lungo dello stato di salute del bambino (Lionetti et al., 2014).

L’ingestione di glutine nei soggetti predisposti danneggia la mucosa intestinale alterando i meccanismi di assorbimento delle sostanze nutritive e crea le condizioni per lo sviluppo successivo di malattie autoimmuni e neoplasie.

Altre cause ambientali che possono indurre lo sviluppo della celiachia comprendono gravidanza e/o parto, intervento chirurgico, infezione virale.