Autismo (Disturbo dello spettro autistico)

Monografia scientifica

Che cos'è l’ Autismo (Disturbo dello spettro autistico)?

Con il termine “autismo” si indica oggi il disturbo dello spettro autistico (in inglese Autism Spectrum Disorder, ASD) che identifica un gruppo di condizioni del neurosviluppo caratterizzate da difficoltà persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale e dalla presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. La nozione di “spettro” sottolinea l’eterogeneità del quadro clinico: i sintomi, il livello di funzionamento adattivo e i bisogni di supporto variano ampiamente da persona a persona (Hirota, King, 2023; Willsey et al., 2022).

Nel seguito di questo e degli altri capitoli useremo il termine “autismo” come forma breve per indicare il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) secondo la classificazione diagnostica attuale.

L’autismo è definito come condizione a esordio precoce, con manifestazioni rilevabili nei primi anni di vita, anche se l’identificazione può avvenire più tardi, soprattutto nei profili con buona competenza linguistica o in presenza di strategie di compenso sociale (“masking”). Non esistono biomarcatori diagnostici specifici: la diagnosi resta clinica e si basa sulla storia evolutiva e sull’osservazione comportamentale strutturata (Hirota, King, 2023; Willsey et al., 2022).

I sistemi classificativi internazionali più utilizzati - il Manuale diagnostico statistico dei disturbi mentali, 5 edizione, testo revisionato (Diagnostic Statistical Manual of mental disorder, fifth Edition, Text Revision o DSM-5-TR) e la classificazione internazionale delle malattie undicesima revisione (International Classification of Dsease 11th Revision o ICD-11) - convergono su due domini essenziali:

• Deficit della comunicazione e interazione sociale in diversi contesti (es. reciprocità socio-emotiva, comunicazione non verbale, capacità di sviluppare e mantenere relazioni).
• Pattern di comportamenti o interessi ristretti e ripetitivi (es. stereotipie motorie o verbali, rigidità rispetto a routine, interessi circoscritti, iper- o ipo-reattività sensoriale).

È inoltre richiesto che i sintomi del disturbo autistico siano presenti nella prima infanzia (anche se possono emergere pienamente quando le richieste sociali superano le capacità dell’individuo) e che determinino compromissione clinicamente significativa nel funzionamento (Hirota, King, 2023).

Il DSM prevede una valutazione della gravità basata sul livello di supporto necessario nei due domini principali. Nella pratica clinica ciò significa che due persone con la stessa diagnosi possono avere bisogni molto diversi: dalla necessità di supporto intensivo e continuo a un bisogno di aiuto più intermittente per gestire situazioni sociali complesse (Hirota, King, 2023).

L’eterogeneità delle manifestazioni dell’autismo riguarda:

• linguaggio (da assenza di linguaggio verbale a competenze linguistiche avanzate ma pragmaticamente atipiche);
• funzionamento cognitivo (possono coesistere disabilità intellettiva oppure un’intelligenza nella norma o superiore);
• profilo sensoriale (alterata modulazione di suoni, luci, tatto, odori);
• abilità adattive (autonomia quotidiana, gestione del tempo, flessibilità).

Eziologia e basi neurobiologiche (stato dell’arte)

L’autismo è una condizione a eziologia multifattoriale, in cui concorrono fattori genetici ed ambientali con interazioni complesse. Non esiste un singolo “gene dell’autismo” né un’unica via patogenetica.

Fattori genetici

Gli studi familiari e sui gemelli indicano una forte componente ereditaria. La concordanza nei gemelli monozigoti (geneticamente identici) è molto più alta rispetto ai dizigoti, e l’ereditarietà complessiva è stimata intorno al 50% o più, con ampia variabilità tra studi (Qiu et al., 2022; Willsey et al., 2022).

Le ricerche genomiche moderne hanno identificato oltre un centinaio di geni in cui varianti rare e ad alto impatto (spesso de novo, cioè non presenti nei genitori) aumentano significativamente il rischio di autismo. Queste varianti riguardano processi biologici cruciali per lo sviluppo cerebrale, come sinaptogenesi (formazione delle sinapsi), funzione sinaptica, regolazione dell’espressione genica e modificazioni cromatiniche (Willsey et al., 2022).

Un’umbrella review (revisione sistematiche che include a sua volta revisioni sistematiche) di meta-analisi genetiche ha mostrato associazioni tra autismo (ASD) e polimorfismi in geni coinvolti nella connettività neuronale e nei sistemi neurochimici (es. CNTNAP2, OXTR, MTHFR), pur sottolineando che le singole varianti comuni hanno effetti modesti e non sono diagnostiche (Qiu et al., 2022).

In sintesi, la genetica spiega una quota importante del rischio, ma non determina da sola il destino clinico; inoltre, molte varianti genetiche aumentano la vulnerabilità in modo probabilistico, non deterministico.

Fattori ambientali e perinatali

I fattori ambientali studiati includono condizioni materne e perinatali (es. età genitoriale avanzata, complicanze ostetriche, prematurità, esposizioni intrauterine). Le evidenze più robuste indicano che tali fattori agiscono soprattutto modulando un rischio genetico preesistente, e non come cause uniche (Hirota, King, 2023; Qiu et al., 2022).

È importante chiarire che le vaccinazioni non sono causa di autismo (ASD): la letteratura di alta qualità non supporta un legame causale, e l’aumento di diagnosi osservato negli ultimi decenni è attribuito a molteplici fattori (miglioramento delle procedure diagnostiche, ampliamento dei criteri, maggiore consapevolezza e accesso ai servizi) (Hirota, King, 2023).

Neurobiologia dello spettro

Le ricerche convergenti tra genetica e neuroscienze suggeriscono che diverse vie di rischio genetico “convergono” su circuiti cerebrali specifici durante lo sviluppo fetale e postnatale precoce. Studi di espressione genica e modelli cellulari indicano un ruolo rilevante dei neuroni eccitatori corticali in fase gestazionale intermedia, in particolare nelle regioni prefrontali implicate in cognizione sociale e flessibilità comportamentale (Willsey et al., 2022).

In parallelo, sono state descritte alterazioni in:

• equilibrio eccitazione/inibizione nelle reti neuronali;
• connettività sinaptica e plasticità;
• sistemi neuromodulatori (es. ossitocina, GABA, glutammato).

Questi risultati non definiscono un unico “circuito dell’autismo”, ma una costellazione di alterazioni neurobiologiche che contribuiscono alla varietà del fenotipo.

Comorbilità e condizioni associate

L’autismo (ASD) presenta un’elevata frequenza di comorbilità (cioè condizioni che coesistono con la diagnosi principale), che influenzano prognosi e scelta degli interventi. Le più comuni includono (Hirota, King, 2023):

• disabilità intellettiva (con variabilità legata al profilo individuale);
• disturbi del linguaggio e dell’apprendimento;
• disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD);
• ansia e depressione;
• disturbi del sonno;
• epilessia, più frequente nei soggetti con disabilità intellettiva.

La valutazione clinica deve quindi essere multidimensionale, perché parte della sofferenza o della disabilità può derivare dalle comorbilità più che dai sintomi caratteristici.

Decorso evolutivo e indicatori precoci

I segnali precoci più riportati nei primi 24 mesi includono (Hirota, King, 2023):

• scarso orientamento al nome;
• ridotta condivisione dell’attenzione (attenzione congiunta);
• limitato uso di gesti comunicativi (es. indicare);
• ridotto gioco simbolico o imitativo;
• comparsa di interessi sensoriali atipici o stereotipie.

La diagnosi precoce è cruciale perché consente interventi intensivi in una finestra di elevata plasticità cerebrale. Tuttavia, alcuni bambini possono manifestare segnali chiari solo in età prescolare, soprattutto quando aumentano le richieste sociali.

Epidemiologia

Prevalenza globale e trend temporali

Le stime internazionali indicano una prevalenza in crescita nel tempo dell’autismo (ASD), con valori medi globali intorno all’1% ma con forti differenze tra Paesi, metodi di rilevazione e fasce d’età. Una meta-analisi recente basata su studi mondiali mostra un aumento progressivo delle stime di prevalenza negli ultimi decenni, con valori più alti nelle nazioni che dispongono di sistemi di screening e servizi diagnostici più capillari (Talantseva et al., 2023).

Il progetto Global Burden of Disease (GBD) 2021 ha confermato che l’autismo (ASD) rappresenta una delle principali cause di disabilità (YLDs, Years Lived with Disability) in età pediatrica, sottolineando il peso sulla salute pubblica e la necessità di servizi di lungo periodo (GBD Study 2021 Autism Spectrum Collaborators, 2025).

Negli Stati Uniti, i dati della rete di sorveglianza Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) mostrano una prevalenza tra i bambini di 8 anni pari a circa 1 su 31 nel 2022, in aumento rispetto agli anni precedenti. Gli autori attribuiscono parte del trend a migliorata identificazione e maggiore accesso ai percorsi diagnostici (Center for Disease Control and Prevention – CDC, 2025).

Differenze per sesso e possibili spiegazioni

L’autismo (ASD) è diagnosticato più spesso nei maschi, con un rapporto maschi/femmine generalmente tra 3:1 e 4:1. Le ipotesi includono fattori biologici (genetica e ormoni) e fattori diagnostici: nelle femmine il fenotipo può essere più “sottile” o meglio compensato, portando a sottodiagnosi (Hirota, King, 2023; Scattoni et al., 2023).

Epidemiologia in Italia

L’Italia ha sofferto a lungo della mancanza di stime nazionali standardizzate. Un recente studio nazionale promosso dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con il Ministero della Salute ha fornito una stima di prevalenza nei bambini 7–9 anni pari a circa 13,4 per 1.000 (1,34%), con rapporto maschi/femmine 4,4:1. Questo dato è in linea con le stime europee e supporta la programmazione dei servizi socio-sanitari (Scattoni et al., 2023).

Interpretazione dell’aumento di prevalenza

L’incremento delle diagnosi negli ultimi decenni non implica necessariamente un aumento “biologico” dell’incidenza. Le spiegazioni più accreditate sono (Center for Disease Control and Prevention – CDC, 2025; Hirota, King, 2023; Talantseva et al., 2023):

• ampliamento e maggiore sensibilità dei criteri diagnostici;
• programmi di screening più precoci;
• aumento della consapevolezza di famiglie, scuola e servizi;
• miglior accesso alle valutazioni specialistiche.

Resta possibile che alcuni fattori ambientali contribuiscano in modo modesto all’incremento, ma la quota principale sembra legata a determinanti diagnostico-organizzative.